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Big data
19 de octubre de 2018

Big data en cáncer: hacia la genómica predictiva

Big data en cáncer: hacia la genómica predictiva

Big data en cáncer: hacia la genómica predictiva

Escrito por , 19/10/2018

La información genética, big data y la medicina personalizada, nuevas estrategias para la lucha contra el cáncer.

¿Para qué serviría tener en una plataforma de big data grandes volúmenes de datos analíticos, marcadores clínicos, genéticos, moleculares, etc. de la población española afectada por cáncer? Es el sueño de muchos oncólogos e investigadores ya que permitiría conocer mejor la enfermedad. Antonio Alarcó, portavoz de sanidad, incide en la importancia de llegar a la genómica predictiva a través de big data en cáncer, puesto que “el 30 por ciento de los fármacos que se usan para curar esta enfermedad dependen de un gen para ser más efectivos, lo que revela la necesidad de su correcto conocimiento”.

Tras más de dos siglos de investigación en oncología ha habido avances pero es imprescindible acelerar el ritmo de la mano de la tecnología y la innovación. Big data en cáncer representa una gran oportunidad.

Soy uno de los 26.370 casos de cáncer de mama que anualmente aparecen en España y una de cada ocho mujeres que desarrollan la enfermedad en nuestro país. Cada veinte minutos se diagnostica un caso, al año mueren más de 6.000 mujeres y la enfermedad tiene una reincidencia del 30 por ciento de las mujeres diagnosticadas en una etapa temprana. Con estos datos y como expaciente de dos cánceres, tiroides y mama, entre los que han pasado nueve años, me pregunto: ¿si en el diagnóstico de mi primer cáncer se hubiera añadido la información genómica de mi perfil molecular, hubiera podido prevenir el segundo? En mi opinión la respuesta es que seguramente sí, y podría haber empleado todas las palancas para prevenir con hábitos de vida saludables y con conciencia de lo que supone la enfermedad. Me hubiera ahorrado mucho sufrimiento, riesgos y un duro tratamiento.

Uno de los primeros retos científico-tecnológicos de big data fue el proyecto biomédico de secuenciación del genoma humano completo (2004), cuyas claves del éxito fueron el desarrollo de programas bioinformáticos sofisticados, robustos y potentes para analizar los datos y la sociología de la investigación biológica a través de equipos multidisciplinares y complementarios.

Actualmente sabemos que el cáncer no es una sola enfermedad, sino el resultado de innumerables mutaciones genéticas. Hasta ahora se han descrito 427 genes implicados (Censo de genes de cáncer, septiembre de 2010). En la era de la medicina personalizada, en la que estamos pasando del mismo tratamiento para todos a un medicamento de precisión por tipología de paciente, el desafío tecnológico es aún uno de los obstáculos que hay que salvar.

Frente a los ensayos clínicos, los datos disponibles del mundo real no están registrados ni estructurados; cada comunidad autónoma actúa de diferente manera con distintos protocolos en el diagnóstico y el tratamiento y los datos se almacenan en hospitales descentralizados y desconectados.

El doctor Josep Tabernero Caturla, de la Fundación ECO, señalaba recientemente en un evento en la Real Academia de Medicina que “hasta ahora la investigación y la atención clínica trabajaban por separado, ahora se empiezan a agregar los datos para obtener información valiosa de un gran número de pacientes e ir creando un sistema de aprendizaje de salud para la atención del cáncer. En el futuro, la mayor parte de nuevos conocimientos en oncología provendrá del análisis de datos del mundo real. La implantación de proyectos de big data ayudará a correlacionar datos genómicos, definir patrones, integrar datos en la investigación traslacional, historia clínica, etc.”.

En este aspecto, Roser Trilla, directora de Comunicación del Grupo GEICAM (fundación científica de investigación de cáncer de mama), se refiere a la necesidad de mejorar los registros sobre la enfermedad en España para avanzar en el diagnóstico y tratamiento. Se trata de comprender mejor cómo funciona el cáncer para encontrar tratamientos más efectivos de manera más rápida y, para ello, es preciso tener información de la vida real de las pacientes para analizar dichos datos. Como paso previo al big data, GEICAM está trabajando para desarrollar estudios que constaten la realidad del día a día de tratamientos, junto a oncólogos y pacientes, que permitan registrar las distintas experiencias, compararlas y personalizar y adaptar las decisiones a la realidad de cada paciente. “La experiencia de cada paciente con cáncer es una información valiosa y con las tecnologías actuales tenemos la oportunidad de aprender de ella”, señala. En su ámbito de investigación, más de 800 oncólogos y profesionales de más de 200 hospitales están posicionándose en el entorno del Real World Evidence (RWE), porque Roser explica que “el entorno de un ensayo clínico es muy controlado, los perfiles de la enfermedad son muy concretos y definidos, y cuando se traslada ese éxito a la vida real el tratamiento no funciona de la misma manera en las pacientes.

Ana María Autrán Gómez, doctora oncóloga uróloga en la Fundación Jiménez Díaz e investigadora, añade que “la implementación del big data como recurso en la investigación urooncológica forma parte de la base de la medicina de precisión. Es una realidad que está trasformando la perspectiva, el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de las patologías tumorales. Los datos que se generan son capaces de predecir eventos futuros de la enfermedad y ayudarán a encontrar agentes etiológicos de los diferentes tumores. En el área de ensayos clínicos permite seleccionar de forma eficaz los potenciales candidatos para la inclusión en estudios, analizar su respuesta a los fármacos, efectos colaterales, etc., así como analizar los datos aportados por los pacientes y comparar en tiempo real y de manera global los datos que se obtengan sobre una determinada patología tumoral. Big data es una valiosa herramienta que debe implementarse en los hospitales de atención urooncológica, ya que aporta precisión, veracidad, velocidad, variedad y el manejo de un volumen de datos masivos clínicos, que servirá para analizar y optimizar la atención del paciente oncológico”.

Todo el ecosistema -los pacientes, los profesionales clínicos, los investigadores, la industria farmacéutica y la administración- sabe de sus posibilidades y apuesta por big data en cáncer como pieza clave para acelerar la cura de la enfermedad. Y, aunque ya existen muchos e interesantes proyectos, como Oncobytes, desarrollado por médicos e ingenieros españoles de ERESA-CETIR, para interpretar la máxima información de cada tumor, parece que en España, antes de dar el salto cuántico necesario es preciso superar estos requisitos previos:

  1. Definición de un modelo común para empezar la recogida de datos en toda España. Se trata de tener un cuaderno único de recogida de datos estandarizados para todos y que se interpreten de la misma manera.
  2. Diseño de un procedimiento para el procesamiento de dichos datos y la obtención de evidencias.
  3. Centralización y análisis de los datos con el trabajo de un equipo multidisciplinar (médicos, biólogos, matemáticos, ingenieros, pacientes…).

Mientras, seguiremos aplaudiendo avances como la inmunoterapia, las biopsias líquidas o los biomarcadores pero ojalá, gracias a big data, las generaciones futuras no tengan que pasar por lo mismo que yo.

“Solíamos pensar que nuestro destino estaba en las estrellas. Ahora sabemos que, en gran medida, nuestro destino está en nuestros genes”. James D. Watson.

Imagen: Gwen_30/pixabay

Sobre el autor

Ana Siles

Ana Siles

Doctora en periodismo, economista experta en marketing, profesora, bloguera... Desarrollo mi carrera profesional en Telefónica Global Solutions para ayudar a las grandes empresas a alcanzar sus objetivos de negocio con ayuda de las TIC. Soy fan de las nuevas formas de trabajar basadas en la colaboración y la confianza. Me definen dos actitudes: proactividad y optimismo.
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